Nominatie Zeldzame Engel Award 2017

Stichting To-Mpower heeft Annet van Betuw en Rob Jongman genomineerd voor de Zeldzame Engel Award 2017. De Zeldzame Engel Award wordt uitgereikt op de ZeldzameziektenDag op 28 februari 2017. 

Onze kandidaat bestaat uit een echtpaar, Annet van Betuw en Rob Jongman die door de geboorte van hun dochter Geertje (Jongman) aandacht hebben gevraagd voor 11Q en later 11Qplus.

Het echtpaar heeft naast de verzorging van gehandicapte Geertje actief gewerkt aan het vergaren van informatie over de zeldzame chromosoom afwijking 11Q en later 11Qplus. Zij hebben andere ouders met hun kinderen gezocht met deze chromosoomafwijking en actief mee in kaart gebracht wat dit betekende. Daarnaast hebben zij contacten opgebouwd in Nederland, Europa en Wereldwijd en een Europees netwerk opgezet. Daarnaast hebben zij onderzoek gestimuleerd naar deze chromosoom afwijking.

Annet en Rob hebben ruim 35 jaar een wereldwijde zoektocht afgelegd als ouders van een kind met de zeldzame chromosoom afwijking 11Q en 11Qplus. De zoektocht is exemplarisch voor hoe en wat ouders drijft om meer kunnen begrijpen over wat hun kind heeft en het verschil kunnen maken voor andere ouders die nog in een andere fase van hun zoektocht zijn. De betekenis en het belang van lotgenotencontact komt hierbij prachtig naar voren

De geboorte van hun dochter Geertje

Anderhalf uur na de geboorte van hun dochter Geertje, 6 december 1980, stond hun wereld op zijn kop: ‘er was iets’, mogelijk een chromosoomafwijking. Na enkele maanden kwam de diagnose: ze had een zeer zeldzame chromosoomafwijking, namelijk een stukje dubbel op de lange arm van chromosoom 11, 11q. Wat het betekende was onbekend, zij (haar ouders) kregen, behalve een goede uitleg, één artikel over een eigenlijk niet vergelijkbaar kind. In de jaren hierna werd duidelijk dat Geertje zowel lichamelijk als verstandelijk zeer ernstig gehandicapt was; ze functioneerde op babyniveau, slaagde er wel in zelfstandig te eten, kon niet lopen, maar trapte wel met haar voeten enthousiast op de voetsteunen van haar rolstoel. Ze had 24 uur verzorging nodig. Door haar uiterst goede humeur, haar lach en haar eigen manier van communiceren, slaagde ze erin niet alleen haarzelf maar ook haar omgeving vrolijk te maken.
Rond 11e jaar van Geertje kwamen zij in contact met een ander Nederlands kind met een gedeeltelijke verdubbeling op 11q, weliswaar een ándere verdubbeling en met een ‘ongebalanceerde translocatie’, maar de kinderen leken op elkaar. De ouders realiseerden zich dat er nog steeds niet meer bekend was over de gevolgen van verdubbelingen 11Qplus en zij besloten te gaan zoeken naar andere kinderen. Na 2.5 jaar hadden zij 5 contacten wereldwijd; alle kinderen hadden een andere verdubbeling en een verschillende ontwikkeling.
In december 1995 kregen de ouders thuis een nieuwe computer, mét internet; dit bracht de zoektocht in een stroomversnelling. Via een moeder in de VS hoorde zij van een conferentie over alle afwijkingen op 11q en met name ‘deleties’ in april 1996; Annet ging erheen en ontmoette drie kinderen met een verdubbeling. Deze ervaring en de overtuiging dat meer informatie over verdubbelingen nodig was, leidde tot hun besluit om in Europa een netwerk te starten: de formele start was in 1997, het European Chromosome 11q network. Geertje is in december 2000 overleden.

Annet en Rob hebben ruim 35 jaar een wereldwijde zoektocht afgelegd als ouders van een kind met de zeldzame chromosoom afwijking 11Q en 11Qplus. De zoektocht is exemplarisch voor hoe en wat ouders drijft om meer kunnen begrijpen over wat hun kind heeft en het verschil kunnen maken voor andere ouders die nog in een andere fase van hun zoektocht zijn. De betekenis en het belang van lotgenotencontact komt hierbij prachtig naar voren.

Annet en Rob zijn een aantal jaar gelden gestopt met het Europese netwerk; Rob na Geertjes overlijden, Annet in 2007, na 10 jaar voorzitterschap. Ze zijn wel in contact gebleven (en Annet heeft ook een tijdje FB-pagina en groep gerund; Bovendien hebben zij enkele conferenties bezocht zoals in 2016). In de zomer van 2016 zijn zij met Teresa Mattina en Cristina Gorgone van de Universiteit van Catania, Italië, het 11q duplicatie project (11qplus) gestart.