X en Y chromosoomvariaties

Er is een groeiend inzicht dat het belangrijk is de ontwikkelingsrisico's te bestuderen bij kinderen met een trisomie van de geslachtschromosomen ('sex chromosome trisomy' ) Maar liefst 1 op de 600 tot 1000 kinderen wordt geboren met een extra X of Y chromosoom. Deze genetische aandoeningen hebben effect op de lichamelijke ontwikkeling en op de cognitieve-en gedragsontwikkeling. Ondanks dat deze genetische aandoeningen veel voorkomen worden deze vaak niet gediagnosticeerd en is de kennis over de impact op de ontwikkeling nog beperkt in vergelijking met wat we weten over het Syndroom van Down (trisomie van chromosoom 21) dat een vergelijkbare prevalentie heeft. Een zoekopdracht op Pubmed laat zien dat voor het syndroom van Down 30194 publicaties worden gevonden, terwijl voor Sex chromosome trisomies slechts 4700 publicaties bekend zijn. Van deze publicaties is het overgrote deel (74%) gericht op het lichamelijke fenotype, en een kleiner, maar stijgend, deel gericht op het cognitieve- of het gedragsfenotype

Met de recente introductie van NIPT (Non-Invasave Prenatal Test), waarbij voor chromosoomafwijkingen prenataal gescreend wordt op basis van maternaal bloed in plaats van op basis van meer invasieve en risicovolle technieken zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest, wordt een stijging in het aantal diagnoses verwacht. dit onderstreept het belang van het verzamelen van meer kennis over ontwikkelingsrisico's om de begeleiding van ouders rondom de prenatale diagnose en de ondersteuning voor opgroeiende kinderen met Sex chromosome trisomies te verbeteren. Kennis over de kwetsbaarheden in de cognitieve- en gedragsontwikkeling is belangrijk voor psycho-educatie aan ouders, het identificeren van ontwikkelingsgebieden waar extra aandacht voor nodig is bij deze kinderen, het onderscheiden van kritieke ontwikkelingsstadia ten behoeve van preventie interventie, het selecteren van bestaande interventies waarmee kinderen ondersteund kunnen worden in hun ontwikkeling en het ontwikkelen van nieuwe interventies die optimaal aansluiten bij het ontwikkelingsprofiel van kinderen met Sex chromosome trisomies.

Nicole Tartaglia, baanbrekend onderoek met hoopvolle resultaten

Op het gebied van multidisciplinaire zorg voor kinderen met Sex chromosome trisomies is de Extraordinary Kids Clinic in het children's hospital in Denver, Colorado onder leiding van dr. Nicole Tartaglia, wereldwijd een van de meest toonaangevende specialistische klinieken. Dr Tartaglia is vooraanstaand wetenschapper op het gebied van ontwikkelingsrisico's bij kinderen met Sex chromosome trisomies , en heeft reeds jarenlange ervaring en expertise in het bieden van geintegreerde zorg voor deze groep. Het is daarom zeer waardevol om dr.Nicole Tartaglia uit te nodigen om te komen vertellen over de meest recente internationale inzichten in diagnostiek en behandeling zodat deze specialistische kennis toegankelijk gemaakt wordt voor ouders en betrokkenen.

Ambulatorium Leiden

Daarnaast is er in het afgelopen decennium in Nederland, met name door het Ambulatorium, universiteit Leiden, onderdeel van de faculteit Sociale Wetenschappen, afdeling orthopedagogiek, uitgebreid wetenschappelijk onderzoek gedaan naar de kwetsbaarheden in de psychologische ontwikkeling van mensen met SCT en wordt de effectiviteit onderzocht van nieuwe behandelingen gericht op de verbeteren van psychologisch functioneren. De samenwerking in dit onderzoek met alle academische medische centra in Nederland, heeft het onderwerp nationaal op de kaart gezet, maar moet de toepassing in de klinisiche praktijk nog grotendeels plaatsvinden. Prof. Hanna Swaab is programmaleider van het wetenschappelijk onderzoek naar Sex chromosome trisomies aan de Universiteit Leiden en directeur van het Ambulatorium van de universiteit Leiden, waar wetenschappelijke kennis en specialistische zorg voor mensen met Sex chromosome trisomies samenkomen. Wij willen prof Swaab uitnodigen om de vertaalslag van wetenschappelijke kennis naar de klinische praktijk te maken en te illustreren hoe op het Ambulatorium in Leiden specialistische, evidence based en state-of-the-art zorg word verleend aan kinderen met Sex chromosome trisomies en hun ouders